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江西省妇幼保健院利用PGT技术开展罕见病的出生缺陷防控工作
发布时间:2023-02-01 18:18

“瓷娃娃”(成骨不全症或脆骨症)、“蝴蝶宝贝”(遗传性大疱性表皮松解症)、“月亮孩子”(白化病)……这一个个美丽得引人幻想的名字背后,却是我们无法想象的煎熬与痛苦。

每年2月的最后一天,是国际罕见病日。根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病,目前确认的有7000多种。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科,临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同面对的难题。

如今,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术为罕见病患者家庭带来了新希望。PGT技术也称为第三代试管婴儿技术,是指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。这一技术能够从源头阻断罕见病致病突变在家系中的传递,保障健康婴儿的出生,有效避免反复引产给妇女带来的身心伤害。

江西省妇幼保健院产前诊断中心在主任刘艳秋的带领下,利用PGT技术积极开展罕见病的出生缺陷防控工作。目前,产前诊断中心分子组已经诊断超过40种罕见病,成功对X染色体连锁低磷佝偻病、丙二酸血症、结节性硬化症等20多例罕见病家系实施产前诊断,有效地避免了罕见病患儿的出生。此外,产前诊断中心联合辅助生殖中心,大力推广PGT技术在罕见病家系优生优育中的临床应用。目前,已经成功对多囊肾病、肾上腺皮质增生症、杜氏肌营养不良症、低磷酸酯酶症等多个罕见病家系实施PGT检测。(陈佳刘艳秋阳彦邹永毅)

江西省妇幼保健院利用PGT技术开展罕见病的出生缺陷防控工作

参考资料
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