“瓷娃娃”（成骨不全症或脆骨症）、“蝴蝶宝贝”（遗传性大疱性表皮松解症）、“月亮孩子”（白化病）……这一个个美丽得引人幻想的名字背后，却是我们无法想象的煎熬与痛苦。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，目前确认的有7000多种。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。

如今，胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术为罕见病患者家庭带来了新希望。PGT技术也称为第三代试管婴儿技术，是指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。这一技术能够从源头阻断罕见病致病突变在家系中的传递，保障健康婴儿的出生，有效避免反复引产给妇女带来的身心伤害。

江西省妇幼保健院产前诊断中心在主任刘艳秋的带领下，利用PGT技术积极开展罕见病的出生缺陷防控工作。目前，产前诊断中心分子组已经诊断超过40种罕见病，成功对X染色体连锁低磷佝偻病、丙二酸血症、结节性硬化症等20多例罕见病家系实施产前诊断，有效地避免了罕见病患儿的出生。此外，产前诊断中心联合辅助生殖中心，大力推广PGT技术在罕见病家系优生优育中的临床应用。目前，已经成功对多囊肾病、肾上腺皮质增生症、杜氏肌营养不良症、低磷酸酯酶症等多个罕见病家系实施PGT检测。（陈佳刘艳秋阳彦邹永毅）