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Nijmegen断裂综合征(Nijmegen peakage syndrome，NBS)患者的次要体征是畸形的小头，正在诞生时便非常明显，并且跟着岁数增加而变得加倍畸形。许多NBS患者有发育缓慢景象，并且女性NBS患者还常随同有卵巢早衰的景象。另外， 先天性肾脏疾病(肾脏发育不全/肾功能阻碍/肾异位等)跟泌尿疾病(尿道下裂/隐睾症/尿道瘘症)，也十分罕见。此中最阴险的莫过于免疫缺陷惹起的恶性肿瘤(淋巴瘤)跟重复发生发火的呼吸道熏染。据统计，跨越40%的NBS患者，正在20岁时会得恶性肿瘤并是以丧命。

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跨越40%的Nijmegen断裂综合征患者会得恶性肿瘤

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患病率跟发病率仍是未知。现阶段寰球曾经报导了150多名患者，多为正在中欧跟东欧的南斯拉夫人。

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Nijmegen断裂综合征呈现的病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的渐变惹起的，该渐变招致部门功能性截短的nipin片断断裂，该基因产品介入修复DNA单链断裂。

Nijmegen断裂综合征遗传形式

NBS是常染色体隐性遗传，若是怙恃单方是NBN基因突变的携带者，则他们的昆裔有25%的几率得NBS疾病，但怙恃单方并不会显示出疾病症状。

Nijmegen断裂综合征常染色体隐性遗传概率

Nijmegen断裂综合征若何医治

现阶段不针对NBS的特定疗法。因为存在严峻的免疫缺陷，患者须要多学科经管(肿瘤学、免疫学、生殖学等)跟长时间随访。

Nijmegen断裂综合征的预后

预后极差，恶性肿瘤是次要的殒命缘故原由。

若何晓得是不是照顾Nijmegen断裂综合征

因为NBS是隐性的遗传病，有些人概况上是畸形的，实在能够是NBN基因突变的携带者，那么若何晓得是不是照顾呢?现阶段可以经由过程基因检测去实现。

Nijmegen断裂综合征若何制止遗传

因为NBS是隐性的遗传病，可以经由过程三代试管婴儿技巧筛查安康的胚胎，从而阻断该病的遗传，泰国试管婴儿病院同步国际先进分子诊断技巧，可以阻断已知一切的单基因疾病包罗NBS。

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